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Enfermedad De Pompe

ISBN: 978-3846566657 | ASIN: 3846566659 | Tamaño descarga: 3055KB


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Libro Enfermedad De Pompe de Joaqu N. Bobillo Lobato

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Sinopsis del libro

La enfermedad de Pompe es una patología poco prevalente con un fantasma de manifestaciones musculares, cardíacas y respiratorias que pueden aparecer a cualquier edad y que, según su gravedad y edad de presentación, pueden suponer una mayor morbimortalidad para los pacientes que la sufren. Desde la aprobación de la terapia de sustitución enzimática para esta patología los enfermos cuentan con un tratamiento que cambia radicalmente el pronóstico de la enfermedad, su evolución y su calidad de vida. Por esta razón, se hace indispensable progresar, no sólo los sistemas diagnósticos, sino más bien también el conocimiento de esta enfermedad por los clínicos, para poder actuar de forma más prematura y eficaz. Procurando lograr este propósito, mostramos una revisión completa sobre los conocimientos sobre las bases y fundamentos (moleculares, citológicos y bioquímicos), el diagnóstico (centrado en la deficiencia enzimática) y el tratamiento (en sus diferentes estrategias) que en nuestros días están libres. | Joaqu N. Bobillo Lobato